혈우병의 유전적 기초 혈우병은 주로 혈액 내 응고 인자의 생성이나 기능에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 유전되며 그 근본 원인은 이러한 응고 인자를 암호화하는 유전자에 있습니다. 혈우병의 원인을 이해하려면 유전학과 관련된 특정 요인을 조사하는 것이 중요합니다. 혈우병은 X-연관 열성 질환으로, 혈우병을 담당하는 결함 유전자가 X 염색체에 위치함을 의미합니다. 혈우병에는 혈우병 A와 혈우병 B의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 혈우병 A는 응고 인자 VIII(FVIII)의 결핍 또는 기능 장애로 인해 발생하는 반면, 혈우병 B는 응고 인자 IX(FIX)의 결핍 또는 기능 장애로 인해 발생합니다. 두 요소 모두 혈액 응고 과정에 필수적입니다. 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 ..

헌팅턴병의 진단방법 헌팅턴병(HD)의 진단에는 유전자 검사와 임상 평가를 결합하는 다각적인 접근 방식이 포함됩니다. 주요 측면을 분류해 보겠습니다. 유전자 테스트 1. CAG 반복 분석 분자적 기반: HTT 유전자에 확장된 CAG 반복이 존재한다는 것이 HD의 특징입니다. 검사 방법: 일반적으로 혈액 샘플을 통한 유전자 검사는 CAG 반복 길이를 분석합니다. 진단 확인: 확장된 CAG 반복을 통해 반복 길이와 발병 연령 간의 상관 관계를 통해 진단을 확인합니다. 2. 증상 발현 전 테스트 목적: 가족력으로 인해 위험에 처한 개인을 위한 것입니다. 의사결정: 무증상 개인에 대한 검사 실시 여부에 관해 유전 상담을 통해 정보에 입각한 결정을 내립니다. 3. 유전 상담 필수 구성 요소: 사전 및 사후 테스트 ..

중증근육무력증: 신경근 장애 이해하기 중증근육무력증(MG)은 근육 약화와 피로를 특징으로 하는 만성 자가면역 신경근 질환입니다. "중증근육무력증"이라는 이름은 "심각한 근육 약화"를 의미하는 그리스어 단어에서 유래되었으며, 이는 해당 질환의 특징적인 증상을 반영합니다. 이 장애는 주로 수의근에 영향을 미쳐 특히 눈과 눈꺼풀의 움직임, 얼굴 표정, 씹기, 삼키기 및 말하기를 제어하는 ​​근육의 쇠약과 피로를 유발합니다. 중증근육무력증은 모든 연령층에 영향을 미칠 수 있지만 40세 미만의 여성과 60세 이상의 남성에서 가장 흔히 진단됩니다. 병태생리학 및 면역학 중증근육무력증의 근본 원인은 신경근 접합부(신경 자극이 근육 세포와 만나는 부위)를 표적으로 하는 자가면역 반응입니다. 건강한 신경근 접합부에서는 ..

쇼그렌 증후군의 역학 쇼그렌 증후군은 주로 외분비선에 영향을 미쳐 안구건조증, 구강건조증 등의 증상을 일으키는 만성 자가면역질환이다. 1933년 이 질환을 처음 기술한 스웨덴 안과의사 Henrik Sjögren의 이름을 따서 명명된 쇼그렌 증후군은 신체의 여러 기관과 시스템을 침범할 수도 있습니다. 이 포괄적인 개요는 역학, 병인학, 임상 증상, 진단, 관리 및 최신 연구 개발을 포함하여 쇼그렌 증후군의 다양한 측면을 탐구합니다. 역학 쇼그렌 증후군은 전 세계 인구의 0.1%4.8%에 영향을 미치는 것으로 추정되며, 가장 널리 퍼진 자가면역 질환 중 하나입니다. 주로 여성에게 발생하며, 여성 대 남성 비율은 9:115:1입니다. 발병 연령은 다양할 수 있지만 대부분의 진단은 40~60세의 개인에게서 발생..